منتديات الأماكن - مرض جلدي نادر جدا الجفاف الجلدي المصطبغ (xp)

الجفاف الجلدى المصطبغ (الصَّومَلَة المصطبغة)
(Xeroderma Pigmentosum (XP

http://www.gulfup.com/file3/12748278951.gif

ما هو الجفاف الجلدى المصطبغ ؟

هو مرض جلدي نادر الحدوث جداً حيث يكون الشخص المصاب شديد الحساسية ضد ضوء الشمس (حساسية ضوئية) ، جلده مصاب بشيخوخة مبكرة و يكون عُرضة لنشؤ سرطانات الجلد . وهذا يحدث نتيجة فرط حساسية الخلايا للأشعة الفوق بنفسجية نتيجة خلل في الجهاز الترميمى الجيني (DNA repair system ) .

ما سبب حدوث المرض ؟

المرض يورث كصفة صبغية عادية متنحية ، وهذا يعني أن المصاب يرث جينين متنحيين للمرض (واحد من الأب و واحد من الأم ) . فإذا كان الوالدين فقط حاملين خاصية المرض (كلاهما يحمل جين طبيعى و جين للمرض ) في هذه الحالة لا تظهر عليهم أعراض وعلامات المرض . ولكن في حالة انتقال الجينات المرضية من الوالدين الحاملين للمرض للطفل ، يصبح جلده أقصى حساسيةً للضوء الفوق بنفسجي وبالتالى تظهر أعراض وعلامات المرض . و قد ُصِفت على الأقل 7 إختلالات جينية مختلفة أو مجموعات متممة ( مكملة ) فى عائلات مختلفة (XPA إلى XPG) مما يؤدى إلى إختلاف حدة المرض .

أساساً تكون أعراض وعلامات المرض ناتجة عن اضطراب في جهاز DNA الترميمى . لأن في حالة معظم الناس العاديين والذين لا يعانون من المرض يقوم جهاز DNA الترميمى بإصلاح التلف الخلوى الناتج من الضؤ الفوق بنفسجى . أما مريض الجفاف الجلدى المصطبغ لديه خلل بهذا الجهاز الترميمى ، فتبقى الخلايا التالفة من الضوء الفوق بنفسجى بلا إصلاح مما يؤدي إلى خلايا سرطانية أو موت الخلايا .

من هم الأشخاص المعرضون لخطر الإصابة بالجفاف الجلدى المصطبغ ؟

إذا كان كلا من الزوجين حامل للمرض فالأطفال المولودين معرضون أكثر للإصابة بالمرض . ومن لديهم طفل مصاب بالمرض يكون لديهم فرصة بنسبة 1-4 لإنجاب طفل آخر مصاب .
هذا المرض يصيب كل الأجناس وبنفس القدر الرجال والنساء متساوين في الإصابة .

ما هي أعراض وعلامات الجفاف الجلدى المصطبغ ؟

عادة يتطور المرض خلال 3 مراحل :

المرحلة الأولى

تبدأ خلال 6 شهور بعد الميلاد ( فجلد الطفل يظهر طبيعي عند الولادة ) . وتتضمن العلامات التالية :
* المناطق المعرضة للشمس مثل الوجه تُظهر احمرارأً بالجلد مع قشور و نمش ، قد تبدأ يضاً فى الظهور بقع داكنة غير منتظمة .

* تنتشر هذه التغيرات إلى العنق والساقين ، وفي الحالات الشديدة الجذع ربما يتأثر .
* خلال شهر الشتاء يمكن لهذه التغيرات أن تتضاءل .

التعرض المستمر للشمس يؤدي

إلى المرحلة الثانية

التى يميزها وجود " تبَكُل أو حوؤل الجلد" (poikiloderma) . وهنا توجد رقع غير منتظمة فاتحة أو داكنة اللون ، بقع أوعية و تجمعات دموية بشكل نسيج العنكبوت ترى من خلال الجلد مع ترقق الجلد .

المرحلة الثالثة

تتضمن نشؤ التقرن الشمسى و سرطانات الجلد وربما تظهر مبكراً ما بين عمر 4-5 سنوات وبالأخص المناطق المعرضة لأشعة الشمس كالوجه . السرطانات الجلدية الشائعة ( سرطان الخلية القاعدية ، سرطان الخلية الحرشفية ، الميلانوما ) تحدث أكثر وبصورة واضحة فى الأفراد المصابين بمرض الجفاف الجلدى المصطبغ . وهناك مضاعفات أخرى تحدث لهؤلاء المرضى وتشمل العيون و مشاكل عصبية .

مشاكل العيون تحدث في حوالي 80% من المرضى المصابون بالجفاف الجلدى المصطبغ :

تصبح العيون مؤلمة و حساسة للشمس ( رُهاب الضوء).
سرعة تهيج ، إحمرار و تعكر العيون. قد يحدث التهاب الملتحمة .
نماءات سرطانية وغير سرطانية في العيون قد تحدث .

المشاكل العصبية تحدث فى حوالي 20% من مرضى الجفاف الجلدى المصطبغ :

قد تكون بسيطة أو شديدة وتتضمن تأخر في النمو ، تشنج ، فقر التناسق العصبى ، صمم ، قصر القامة .
قد تظهر هذه المشاكل في فترة الطفولة المتأخرة أو المراهقة ، وإذا حدثت فإنها تزداد سوءاً مع الوقت .

كيف يتم تشخيص مرض الجفاف الجلدى المصطبغ ؟

- عادة يتم إكتشاف المرض فى الطفولة المبكرة بين عمر 1-2 سنة . فالطفل الذى يعاني من حروق شمسية شديدة بعد التعرض لأشعة الشمس لأول مرة قد يكون بمثابة مفتاح التشخيص لمرض الجفاف الجلدى المصطبغ .
- التشخيص الحصرى للمرض يتم بقياس عامل ترميم DNA الجيني بواسطة فحص عينة من الدم أو الجلد .

ما هو العلاج المناسب للمرض ؟

ليس هناك شفاء من مرض الجفاف الجلدى المصطبغ ولكن الهدف الرئيسى من العلاج هو حماية المريض من التعرض للأشعة الفوق بنفسجية وبالتالي تجنب تأثيراتها الضارة على الجلد .

وعلى ذلك فمريض الجفاف الجلدى المصطبغ يجب عليه إتباع إجراءات الحيطة والحذر التالية :

طرق تجنب التعرض الشمس :

- لبس الثياب الواقية ( ملابس بأكمام طويلة وسراويل طويلة ، قمصان وبها رقبة عالية . وتكون هذه الثياب محكمة النسج حتى تمنع دخول الضوء من خلالها )، قبعات ، نظارات شمسية متخصصة لحماية العين من الضوء الفوق بنفسجي .

- استعمال كريم واقى من الشمس ذو عامل حماية +30 أو أكثر على كل المناطق المكشوفة من الجسم .

- تجنب النشاطات الخارجية التي يتعرض فيها المريض لأشعة الشمس على قدر الإمكان .

- القيام بالأعمال الخارجية بعد غياب الشمس .

عمل الفحوصات المتكررة للجلد لإكتشاف علامات سرطان الجلد . مراقبة وملاحظة أي بقع أو نماءات مشتبه بها تظهر على الجلد و استشارة طبيبك .

مراجعة أطباء الجلد كل 3-6 شهور للفحص . تؤخذ عينة جلدية (خزعة) من أى نمو جلدى مشتبه به . سرطانات الجلد تستأصل عادةً .

عمل فحوصات دورية للعين بواسطة أطباء العيون .
عمل إختبارات دورية سنوياً (حتى عمر ال20 سنة) للكشف عن أى استعداد للمشاكل العصبية .

إصابات التقرن الشمسىّ يمكن علاجها بالتبريد أو باستخدام كريم 5- فلوريوراسيل . بعض مرضى الجفاف الجلدى المصطبغ المصابون بعدة سرطانات جلدية قد يوصف لهم عقار الأيزوترتينوين ، وهو أحد مشتقات فيتامين ( أ ) وقد يمنع تكون سرطانات جديدة .

ما هو تنبؤ عاقبة المرض ؟

الكثير من مرضى الجفاف الجلدى المصطبغ يتوفون فى سن مبكرة بسبب سرطانات الجلد . لكن إذا تم تشخيص المرض مبكراً ، وليس هناك أعراض عصبية شديدة أو كان المرض من النوع البسيط الشدة ، و اتبع المريض كل إحتياطات تجنب الأشعة الفوق بنفسجية ، حينئذٍ قد يتعدى المريض متوسط العمر .
المرضى وعائلاتهم سيواجهون ضغوط يومية ، و تبقى التوعية و التذكرة الدائمة بوجوب الحماية من الشمس هى محور علاج الجفاف الجلدى المصطبغ .

والله يبعد عن الجميع الأمراض :)